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5月31日，成都市出生缺陷干预工作委员会启动了“聆听和谐健康工程”，全市所有21~30岁的未育听障残疾人和出生即检查到重度听力障碍的婴幼儿，都将免费享受基因检测服务。如今该工程已开展1月有余，首批42位听障患者的检测结果已出炉，其中16人基因异常，属于遗传性耳聋。接下来，他们将接受专家的指导，以求最大限度地保障后代健康。
那么，遗传性耳聋是如何检测出来的?近日，记者走进成都某独立医学实验室，探秘耳聋基因检测全过程。
据了解，父母双方听力正常，双方家族中也没有耳聋患者，其子女仍有出现遗传性耳聋的几率。正常人群耳聋致病基因的携带率为6%。
记者印象：实验室“戒备森严”
要进检测区需层层消毒
一如记者想像，医学实验室果然“戒备森严”，密闭的大门和键盘锁显示，除了相关技术人员，其他人等都难以进入。进入大门，要想到达实验室的核心检测区域，先要穿越一个狭长的“缓冲间”，消毒、防护，完成工作人员要在这里换上已消毒的白大褂及相应的清洁“程序”后，才能继续前行。而检测区域内部被分割成很多个独立通风的密闭小间，分别承担不同的操作任务，几乎每个小房间外都附带有这样的缓冲区域，要进入任何一个操作间都要重新更换工作服，并戴上头套、口罩、手套和鞋套等防护工具。
“不同操作间的专用工作服颜色也不同，目的是防止交叉感染。”实验室负责人张治位博士介绍。比如试剂准备间是绿色，PCR室是浅蓝色，其他还有粉红、深蓝等。实验结束后，所有工作服将分批次消毒并送回专属操作间，不能混合使用。至于头套、手套等则是一次性用品，同样限定在一个操作间内使用。此外，因做完一例基因检测要在多个操作间之间穿梭，为防止交叉感染，每个操作间只能进行一个单项任务，房间的设置遵循“单向循环”原则，即按照检测流程依次向纵深分布。这样，检测将按顺序走过试剂准备间、样本制备间、PCR室、芯片杂交室和扫描室，既不能倒退，也不能跳跃前行。
检测流程：
第1步：样本提取
42名听障患者的基因样本都来自于他们的血液，但提取一个耳聋基因样本，有三道工序，即准备反应试剂，从血样中提取出基因组遗传物质，再将二者混合。
首先，工作人员进入试剂准备间，配好所需的反应试剂，以备接下来的基因扩增之用。反应试剂看上去是一管透明液体，仅有18微升，里面含有荧光分子。在扫描过程中，肉眼无法识别的荧光分子将附着在耳聋基因上，依靠激光诱发荧光的特质，让不可视的基因性状变得可以识别。配好的反应试剂随后将进入操作间的传递窗。传递窗连接着相邻的操作间。为确保基因防护万无一失，试剂和基因芯片不能被带出操作间，要进入下一环节必须通过传递窗，在一方窗门未关紧的情况下，另一端的窗口也无法打开。随后，工作人员换好新“装备”进入样品制备间，从事先采集的血样中抽取两微升，并与反应试剂充分混合。然后，耳聋基因样本将接受“质检”，学名“定量”，其实就是称重。当重量达到100纳克/微升的标准时才算合格，否则将干扰后续工作。
